Het Williams syndroom (ook wel het Williams-Beuren syndroom) is een aandoening waarvan u, net als zoveel andere mensen, waarschijnlijk niet eerder hebt gehoord. Wat betekent het? Wat kunnen we verwachten? Wat hebben deze kinderen nodig? Dit zijn maar een paar vragen die de ouders en hulpverleners zullen bezighouden wanneer bij een kind de diagnose wordt gesteld. Op deze site is enige informatie voorhanden, maar uiteraard is dit niet alles. Op een aantal plaatsen is dan ook aangegeven waar verdere informatie te vinden is.

Achtergrond:

Een syndroom (syn=samen) is de medische term om een combinatie van verschijnselen aan te geven, die zijn terug te voeren tot een gemeenschappelijke oorzaak. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Nieuw Zeelandse hartspecialist Williams in 1961. Het was hem opgevallen dat een aantal kinderen, die vanwege bepaalde hartaandoeningen naar hem waren verwezen, uiterlijk een sterke gelijkenis vertoonden. Zijn bevindingen werden in 1964 bevestigd door de Duitse kindercardioloog Beuren. Nog steeds zijn de door hen beschreven uiterlijke kenmerken en bepaalde hart- en vaataandoeningen belangrijke herkenningstekens. Baby’s met Williams-Beuren syndroom hebben vaak voedingsproblemen. Bij peuters valt de langzame motorische ontwikkeling op en op de schoolleeftijd de concentratiemoeilijkheden en leerproblemen. De kinderen hebben vaak een aantal uiterlijke kenmerken die in de richting van de diagnose wijzen. Wanneer men t vermoedt dat een kind het Williams syndroom heeft, kan men via een genetisch onderzoek (FISH) na gaan of dit werkelijk zo is. Het ontbreken van een stukje van chromosoom 7 is de oorzaak van het Williams-Beuren syndroom (7q11.23).

In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met dit syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Sinds 1994 kan met genetisch onderzoek het Williams syndroom (met een grote mate van zekerheid) worden vastgesteld. Voor zo’n genetisch onderzoek worden ouders verwezen naar een klinisch genetisch centrum. Het kan ook dat de behandelend (kinder)arts bloed van kind en ouders opstuurt voor dit onderzoek. Via het bloed van het kind kan onderzocht worden of er sprake is van de verandering aan chromosoom 7. Deze verandering is bij de ouders meestal niet aanwezig. Men zegt dan dat dit ‘spontaan is ontstaan’. De kans dat dit een tweede keer (dus bij een eventueel volgende zwangerschap) opnieuw gebeurt, is zeer gering