Advies voor regulier medisch onderzoek

Gezien de mogelijke medische afwijkingen van mensen met het Williams syndroom, is het nuttig om op een aantal gebieden alert te zijn. Hieronder een samenvatting. Sommige gezondheidsproblemen geven niet direct klachten. Regelmatige controle kan leiden tot tijdige diagnose. Dit kan ernstiger problemen op latere leeftijd voorkomen. Het gaat hierbij lang niet altijd om onderzoek door specialisten. ook de eigen huisarts kan bijvoorbeeld veel doen.

Controle door de huisarts/(kinder)arts:

Zowel bij kinderen als bij volwassenen met het Williams syndroom is een jaarlijkse controle door de huisarts aan te bevelen. Daarbij moet aandacht zijn voor:

- Bloeddruk in de armen en benen

- Routine onderzoek van de urine 

- Lichamelijk onderzoek:

Met speciale aandacht voor eventuele problemen in botten en gewrichten    (heupen, knieen, enkels, ellebogen en nek) en voor de houding (inclusief scoliose). Soms is verwijzing naar een fysiotherapeut zinvol.

- Cardioligisch onderzoek:

Alle jonge kinderen moeten na het stellen van de diagnose door een kindercardioloog worden onderzocht. Tenminste éénmaal dient een echocargiogram (ecg, hartfilmpje) gemaakt te worden, ook wanneer er (nog) geen duidelijke aanwijzingen zijn voor een hartprobleem. Bij kinderen zonder cardiologische problemen is daarna een driejaarlijkse controle voldoende. Op volwassen leeftijd is een controle elke 3 tot 5 jaar aan te bevelen. Dit vanwege mogelijke hartspierproblemen.

- Bepaling van het calciumgehalte in het bloed:

Bepaling van het calciumgehalte (zowel het totale calcium als het geïoniseerde calcium) dient tenminste éénmalig in het eerste levensjaar te worden gedaan en vaker wanneer er een hypercalciaemie (overmaat aan calcium=kalk) is vastgesteld of wanneer er symptomen van hypercalciaemie aanwezig zijn (braken, verstopping, buikpijn, pijn in de benen, overmatig urineren).

- Echografie van de nieren:

Een echografie van de nieren dient tenminste éénmalig te worden gemaakt. Bij afwijkingen kan het nuttig zijn om dit gedurende enkele jaren te herhalen. Indien een kind vaak blaasontstekingen heeft is het zinvol een mictie cystogram te maken (via een catheter inspuiten van contrastvloeistof in de blaas)

- Oogheelkundig onderzoek:

Tot vijfjarige leeftijd, jaarlijkse bepaling van visus (gezichtsvermogen). Daarna zo vaak als nodig blijkt, met speciale aandacht voor: scheelzien, brilgebruik en eventuele vaatveranderingen.

- Audiologisch onderzoek:

Tot vijfjarige leeftijd verdient het aanbeveling een jaarlijks onderzoek te doen. Daarna het gehoor in de gaten houden. In de puberteit en op volwassen leeftijd het gehoor opnieuw onderzoeken.

- Tandheelkundig onderzoek:

Nauwkeurige controles zijn nodig, vanwege de vaak onregelmatige plaatsing van de tanden, en de grote kans op gaatjes, vanwege het dunne glazuur. Door de hyperacusis (overgevoeligheid voor geluid) is “normale” tandartsbehandeling vaak moeilijk. Behandeling door een gespecialiseerde tandarts (al dan niet onder narcose) kan aan te bevelen zijn. 

Om er zeker van te zijn dat de controles tijdig worden uitgevoerd, is het wellicht zinvol om een tabel (een soort van meerjaren-kalender) te maken, waarin alle benodigde onderzoeken zijn opgenomen, met de datum waarop deze dienen te worden uitgevoerd. Door deze bij bezoek aan artsen en specialisten mee te nemen, heeft u meteen overzicht wanneer welk onderzoek is gepland, en kunt u deze meteen bijwerken na het maken van een vervolgafspraak.